Home   Gatra.com   Log out  
 
User Name Password  
[ Anggota baru | Lupa password ]
Arsip Majalah | Tentang Gobang | Ketentuan | Menu Anggota

ILMU & TEKNOLOGI

Memburu Gen Pemicu Penyakit

Para ahli menemukan cara baru mengobati sejumlah penyakit. Rangkaian gen tertentu bertanggung jawab atas timbulnya penyakit. Dinilai sebagai revolusi dunia kedokteran.

Apakah saya dapat terkena serangan jantung? Apakah saya alergi pada obat tertentu? Apakah saya bisa terhindar dari kanker? Coba tanyalah pada single nucleotide polymorphism alias SNiP. Namanya memang panjang. Karena itu, para ahli genetika lebih suka menyebutnya SNiP saja.

SNiP adalah peristiwa perubahan kecil yang terjadi pada rangkaian DNA manusia. Seperti diketahui, kode gen manusia dibedakan dalam empat inti DNA (nucleotide), yakni A (adenine), C (cytosine), T (thymine), dan G (guanine). SNiP terjadi ketika sebuah nucleotide, misalnya A, menggantikan satu atau lebih posisi C, G, atau T dalam suatu rangkaian DNA. Atau, misalnya, rangkaian DNA berkode AAGGTTA berubah menjadi ATGGTTA, di mana ''A'' kedua diganti ''T''.

Lantas, apa hubungannya dengan pertanyaan di atas? Ketika beraksi, sang SNiP tidak membuat fisik seseorang berubah. Para ahli genetika yakin, SNiP amat berpengaruh pada kinerja biologis tubuh. Termasuk terjadinya sejumlah penyakit mematikan yang selama ini diderita manusia. Jika tingkah laku SNiP dapat diawasi bahkan dikendalikan, manusia bakal kebal dari sejumlah penyakit.

Hanya saja, mencari SNiP tak ubahnya mencari jarum di tumpukan jerami. Selama dua dasawarsa belakangan ini, para ahli telah memburu SNiP dengan beragam metode. Tiap metode yang diciptakan ternyata hanya berlaku untuk kejadian SNiP tertentu. Toh, suatu konsorsium ahli genetika Inggris yang terhimpun dalam Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) menyatakan telah menemukan sejumlah titik terang.

Dengan melibatkan tak kurang dari 50 lembaga riset dan perguruan tinggi serta setidaknya 200 ahli genetika, WTCCC berusaha memetakan SNiP sejak dua tahun lalu. Mereka telah meneliti tak kurang dari 17.000 sampel darah dan 10 milyar informasi genetik yang memakan dana 9 juta poundsterling. Hasilnya, WTCCC telah menemukan sejumlah gen yang, antara lain, ditengarai menjadi biang keladi terjadinya sejumlah penyakit.

Hasil penelitian itu dimuat dalam jurnal ilmiah Inggris, Nature Volume 447, pada 7 Juni lalu. Tak tanggung-tanggung, ada tujuh penyakit sekaligus: manik depresi (bipolar disorder), penyakit crohn, serangan jantung, hipertensi, rheumatoid arthritis, serta diabetes tipe 1 dan tipe 2. Tujuh penyakit itu selama ini dikenal sebagai penyebab kematian.

''Hasil studi kami merupakan fajar baru dalam ilmu genetika,'' tutur Prof. Peter Donnelly dari Oxford University, yang memimpin konsorsium WTCCC. Menurut Donnelly, penyebab timbulnya penyakit maut itu sangat kompleks. ''Karena pengaruh alam, juga karena masalah keturunan dan gaya hidup,'' katanya.

Dengan menganalisis inti gen --seperti kejadian SNiP-- masing-masing penyebab penyakit itu, Donnelly yakin, upaya pengobatan bahkan pencegahan dapat lebih baik. ''Pendekatan baru ini merupakan terobosan besar tentang bagaimana kita memahami terjadinya penyakit,'' tutur Donnelly.

Berikut ini ringkasan hasil temuan WTCCC pada masing-masing penyakit:

Manik Depresi (Bipolar Disorder)

Penyakit ini merupakan gangguan kejiwaan yang terjadi berulang kali. Gangguan itu muncul dalam beberapa gejala, mulai stres, depresi, skizofrenia, hingga mania (kegilaan). Sejumlah penelitian terdahulu telah menunjukkan banyaknya unsur gen yang berpengaruh pada munculnya penyakit yang diderita setidaknya 100 juta orang di dunia ini.

Hasil penelitian WTCCC menunjukkan, penyakit ini juga dipengaruhi sejumlah gen yang berperan terhadap kerja kimiawi otak. Misalnya, bagaimana sel-sel otak saling berkomunikasi. ''Kami akan menggunakan cara pendekatan baru, misalnya dengan genetika molekuler, dalam terapi gangguan kejiwaan,'' kata Prof. Nick Craddock dari Cardiff University yang turut serta dalam WTCCC.

Selama ini, kata Craddock, gangguan kejiwaan sering diobati hanya dengan terapi pasif. ''Misalnya hanya dengan memberikan palliative care, menenangkan pasien tanpa menyebuhkan penyakitnya,'' ujar Craddock.

Jantung Koroner

Berdasarkan catatan Yayasan Jantung Inggris, setidaknya 105.000 warga Inggris meninggal tiap tahun akibat serangan jantung. WTCCC menemukan sejumlah gen baru terkait dengan penyakit jantung. Rangkaian variasi gen itu umumnya terdapat pada ''kromosom 9''.

WTCCC menyebutkan, sebanyak 50% subjek penelitian yang memiliki satu rangkaian gen ini memiliki risiko terkena serangan jantung. Risiko itu meningkat dua kali lipat pada 20% subjek yang mewarisi dua rangkaian gen. Temuan WTCCC ini menguatkan hasil penelitian sebelumnya tentang gen yang berpengaruh terhadap jantung.

Radang Usus (Crohn's Disease)

WTCCC menemukan tiga gen baru terkait dengan penyebab penyakit crohn, yakni IRGM, NKX2-3, dan PTPN2. Jenis gen terakhir terkait dengan masalah sistem kekebalan tubuh. Pada penelitian sebelumnya, PTPN2 juga berpengaruh besar atas timbulnya diabetes tipe 1. Ini untuk pertama kalinya para ahli menemukan bahwa PTPN2 bertanggung jawab terhadap dua penyakit.

Darah Tinggi (Hipertensi)

Penelitian WTCCC menunjukkan, hipertensi tak banyak terkait langsung dengan masalah gen, tetapi lebih banyak disebabkan faktor-faktor lainnya. ''Ini menunjukkan kepada kita bahwa pengobatan hipertensi hendaknya dijalankan dengan kombinasi sejumlah obat,'' kata Prof. Mark Caulfield dari Queen Mary's School of Medicine and Dentistry, London. Darah tinggi kini menjadi ''penyakit wajib'' bagi warga kota. Setidaknya 1 milyar warga dunia menderita penyakit ini.

Rematik (Rheumatoid Arthritis)

Para ahli WTCCC untuk pertama kalinya menemukan sejumlah gen yang terkait langsung dengan rematik. Namun gen-gen ini masih harus diteliti lebih mendalam. Menurut Prof. Jane Worthington dari University of Manchester, penelitian WTCCC merupakan langkah maju untuk memerangi rematik. ''Penelitian ini juga menunjukkan adanya kaitan sebuah keluarga yang menderita rematik dengan penyakit jantung dan diabetes,'' kata Worthington.

Diabetes Tipe 1

Para ahli gen telah menemukan setidaknya empat kromosom yang mengandung gen yang diduga menjadi biang penyakit diabetes tipe 1. Salah satunya adalah gen PTPN2 yang juga terlibat dalam penyakit crohn tadi. ''Kami kini makin yakin, diabetes tipe 1 terkait dengan sedikitnya peran 10 gen,'' kata Prof. John Todd dari University of Cambridge. Gen-gen ini kemudian berinteraksi dengan faktor lainnya, seperti gaya hidup, diet, dan kekurangan vitamin D.

Diabetes Tipe 2

Dengan menggunakan data yang ditemukan WTCCC, para ahli telah menemukan sejumlah gen yang terkait dengan penyakit diabetes tipe 2, sekaligus memicu terjadinya obesitas. Sebuah gen, FTO, diduga dapat berpengaruh pada perkembangan diabetes tipe 2 sekaligus obesitas.

Selain itu, mereka juga menemukan gen lainnya, yakni CDKAL1, CDKN2A, dan IGF2BP2, yang berhubungan langsung dengan risiko diabetes. ''Hasil penelitian ini menunjukkan, mereka yang mewarisi gen diabetes dari orangtuanya memang berisiko terkena serangan penyakit yang sama. Sebelumnya, ini masih berupa dugaan saja,'' kata Prof. Mark McCarthy dari University of Oxford.

Nur Hidayat (dari berbagai sumber)



Mana Peta Gen Anda

Sumber penyakit memang tak melulu berasal dari kuman. Melainkan juga berawal dari gaya hidup, lingkungan, dan karena keturunan alias genetik. Walaupun lingkungan dan gaya hidup amat berperan, hingga kini para ahli sangat sulit mengukur dan mengevaluasi pengaruhnya terhadap penyakit pasien. Karena itu, masalah gen menjadi peluang lain untuk mendiagnosis penyakit.

Di sinilah peran single nucleotide polymorphism (SNiP) menjadi penting. SNiP memang bukan penyebab penyakit. Tetapi ia menyimpan kunci rahasia bagaimana suatu penyakit tiba-tiba menyelinap dan berkembang di dalam tubuh. Human Genome Project Information mencontohkan bagaimana penyakit alzheimer terjadi untuk memperlihatkan cara SNiP bekerja.

Salah satu gen yang terkait dengan alzheimer, antara lain, apolipoprotein E atau ApoE. Gen ini mengandung dua SNiP yang dapat menghasilkan tiga kemungkinan bentuk rangkaian DNA berbeda (alleles), yakni E2, E3, dan E4. Tiap individu punya dua gen ApoE yang berasal dari ayah dan ibu.

Penelitian yang ada menunjukkan, seseorang yang membawa sedikitnya satu rangkaian E4 berisiko terkena alzheimer lebih besar dari mereka yang tidak. Tampaknya, perubahan unsur satu amino acid dalam susunan protein E4 mengubah struktur dan fungsi rangkaian DNA itu, sehingga membuka pintu penyakit untuk berkembang. Sebaliknya, mereka yang memiliki rangkaian E2 bakal tidak terkena penyakit linglung itu.

Walau demikian, itu bukan sebuah kata mati. Penelitian lainnya menunjukkan, tak semua orang dengan gen E4 selalu mendapatkan alzheimer, sebagaimana mereka dengan gen E2 dapat terhindar dari penyakit itu. Soalnya, ApoE hanya menjadi salah satu gen yang terkait dengan alzheimer. Dengan kata lain, SNiP selalu menjadi informan, tapi tak selalu menjadi pelaku.

Para ahli menduga, masih banyak gen lainnya yang menjadi pemicu alzheimer. Ini juga terjadi pada penyakit umum lainnya, dari jantung, diabetes, hingga kanker. Para ahli terus-menerus mengindentifikasi dan memetakan gen-gen ini. Dengan melihat peta gen, para dokter akan lebih mudah mendiagnosis penyakit.

Usaha pemetaan genom manusia dimulai oleh National Institutes of Health (NIH) di Amerika Serikat pada 1988, dengan apa yang dikenal sebagai Human Genome Programs (HGP). Dalam perkembangannya, HGP menjadi lembaga internasional karena banyaknya ahli internasional yang terlibat.

Salah satu proyek HGP adalah memetakan SNiP tadi. Dengan mengajak kerja sama Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC), mereka membentuk sebuah konsorsium untuk mengidentifikasi dan memetakan setidaknya 300.000 kejadian SNiP sejak April 1999.

Di sini tak hanya ilmuwan yang terlibat. Para pengusaha dan perusahaan gede ikut serta menyumbang dana tak kurang dari US$ 30 juta. Mulai APBiotech, AstraZeneca Group PLC, Aventis, Bayer Group AG, Bristol-Myers Squibb Co, F. Hoffmann-La Roche, Glaxo Wellcome PLC, IBM, Motorola, Novartis AG, Pfizer Inc, Searle, hingga SmithKline Beecham.

Harapannya, usaha itu akan menghasilkan peta genetik penyakit tertentu. Metode yang dipakai para ahli umumnya dengan terlebih dulu mengumpulkan sampel-sampel pola DNA para penderita suatu penyakit. Selanjutnya, para ahli membandingkan pola DNA penyakit ini dengan pola DNA yang diambil dari sekelompok orang yang sehat.

Dengan cara perbandingan yang sering disebut sebagai association study ini, diharapkan akan teridentifikasi pola DNA mana yang paling berpengaruh atas terjadinya penyakit. Para ahli yakin, suatu saat dokter tidak akan bertanya kepada pasiennya bagian mana yang sakit, tapi bagaimana peta DNA Anda?

Nur Hidayat



- Konsorsium ahli menemukan sejumlah gen pemicu diabetes, hipertensi, jantung koroner, hingga rematik.

- Dengan peta gen, berbagai jenis penyakit dapat dengan mudah diidentifikasi. Teknologi pengobatan juga lebih efektif.

- Tak semua penyakit dipicu oleh genetika, tetapi gen memberikan informasi bagaimana penyakit terjadi.
ARTIKEL LAIN

Cover GATRA Edisi 36/2007 (GATRA/Tim Desain)
 
RUBRIK

Advetorial
Angka
Apa & Siapa
Buku
Ekonomi & Bisnis
Film
Focil
Hukum
Ilmu & Teknologi
Internasional
Kesehatan
Kolom
Laporan Utama
Lingkungan
Medela
Media
Nasional
Nusantara
Olahraga
Perspektif
Seni
Serambi
Surat & Komentar
Teropong
 
Created and maintained by Gatra.com