Home   Gatra.com   Log out  
 
User Name Password  
[ Anggota baru | Lupa password ]
Arsip Majalah | Tentang Gobang | Ketentuan | Menu Anggota

KESEHATAN

Mati Rasa Saraf Tepi

Ashlyn tak merasakan sakit sejak usia delapan bulan. Pernah menggigit dan mengunyah lidahnya sendiri, dan tangannya kena panas luar biasa. Karena kelainan genetik. Artikel lain: Bahaya Daging Merah, Penyebab Baru Stroke, Bahaya Vitamin E Dosis Tinggi, Scan Aman Ibu Hamil.

POLAH Ashlyn Blocker benar-benar membuat ibunya, Tara Blocker, kerepotan. Bukan lantaran bocah itu masih berusia lima tahun. Bukan juga ia bandel karena kerap berkelahi dengan teman-teman sebayanya. Melainkan, anak laki-laki ini mempunyai kelakuan cukup menakutkan. "Ia kerap menyakiti dirinya sendiri," katanya, seperti dikutip situs Boston.com, bulan lalu. Dan uniknya, ia tak merasa sakit kalau dipukul atau kulitnya tertusuk pisau, misalnya.

Tara sampai malu mendengar aduan Beth Cloud. Jantung guru Taman Kanak-kanak Patterson, Georgia, Amerika Serikat, ini tak jarang berdebar menyaksikan muridnya yang satu ini. Ashlyn acap melakukan sesuatu yang justru dapat mencelakakan dirinya sendiri.

Suatu ketika, ia melihat Ashlyn berlari kencang sejauh 4,5 meter, lalu melompat tinggi. Kemudian ia terempas di lantai. Tapi bukannya menangis, Ashlyn malah ketawa. Cloud pun mengaku kerepotan. "Beberapa orang mengatakan Ashlyn masih wajar. Tapi bagi saya tidak," kata Cloud. Tak cuma itu. Ashlyn juga pernah menggigit lidahnya sendiri. Malah, lidahnya yang terpotong dikunyah dan ditelan. Kadangkala pula jari tangannya digigit-gigit. Mengerikan!

Karena itu, Beth Cloud diminta selalu mengecek Ashlyn. Kalau bermain, Ashlyn harus menggunakan helm. Gunanya, kalau ia jatuh, kepalanya tidak cedera. Lalu, setiap kali akan makan, ia selalu menyelipkan es ke dalam makanannya. Sebab, kalau diberi makanan panas, ia akan tetap melahapnya.

Begitu banyak peristiwa mengerikan yang dilakukan Ashlyn. Tara pun tak jarang melewatkan. Di tasnya tersedia kamera. Setiap ada kejadian aneh, ia tak lupa memotretnya. Kini di rumahnya terpajang berbagai aksi aneh Ashlyn. "Saya berharap, ada dokter yang bisa memberikan yang terbaik buat dia," kata Tara. Artinya, anaknya diharapkan bisa merasakan sakit.

Tidak terpikir oleh Tara bahwa anaknya punya penyakit. Sewaktu ia lahir, tak ada kelainan fisik apa pun yang tampak di tubuhnya. Tara baru tahu adanya kelainan pada diri Ashlyn kala anaknya itu berusia delapan bulan. Ketika itu, mata Ashlyn terkena peluru pistol mainan. Mata kirinya merah. Setelah dilihat, ada logam di indra penglihatannya. Lalu Ashlyn diboyong ibunya ke dokter.

Dokter memberikan obat tetes mata untuk menyingkirkan partikel tadi. Ashlyn diminta tak mengucek dulu matanya. Tapi, dasar anak kecil, ia pun nekat menguceknya. Kornea matanya pun terluka, dan lukanya makin melebar. Yang mengherankan dokter dan sang ibu: Ashlyn malah tertawa saat matanya berdarah. Padahal, orang normal akan mengerang kesakitan. "Banyak teka-teki kenapa ia begitu," kata Tara.

Atas anjuran dokter, Tara memeriksakan Ashlyn ke ahli genetika. Hasil pemeriksaan darah menunjukkan, anak pertama Tara itu terkena penyakit genetik. Ia mempunyai dua kopi mutasi gen, salah satunya dari orangtua. Ashlyn mempunyai kelainan yang disebut congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA). Yaitu sejenis kelainan genetik yang membuat dirinya tidak dapat merasa sakit. Ashlyn juga tidak merasakan adanya perbedaan dingin atau panas.

Sejak itu, Tara mulai mengawasi gerak-gerik Ashlyn. Tapi, dua tahun lalu, ia sempat "kecolongan". Anaknya nekat menaruh tangan ke mesin cuci bertenaga panas di halaman belakang rumah. Tara merinding menatapi telapak tangan yang memerah dan melepuh. Ashlyn malah tersenyum dan sibuk bermain-main lagi.

Menurut Felicia Axelrod, ahli penyakit anak dan saraf pada Fakultas Kedokteran Universitas New York, Amerika Serikat, penyakit ini tergolong langka. Ia sendiri baru menangani 35 pasien. Dari jumlah itu, 17 pasien warga Amerika Serikat. Sedangkan di Jepang, asosiasi penyakit serupa punya 67 anggota penyandang CIPA.

Menurut Axelrod, penyakit ini diakibatkan kelainan pada kromosom 1q21-22. Kemudian juga terjadi mutasi gen tyrosine receptor kinase. Reseptor ini berkaitan dengan faktor yang berperan pada pertumbuhan saraf. Karena mutasi ini, terjadi gangguan perkembangan jaringan saraf tepi yang berkaitan dengan rasa sakit, panas, dan dingin. Mutasi itu bisa menurun dari orangtua langsung ke anak. "Kemungkinannya hanya 25%," ujarnya.

Apakah benar hal itu sepenuhnya sebagai kelainan genetik? Wahyuning Ramelan, ahli genetika pada Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta, mengatakan bahwa muatan genetik pada penyakit CIPA hanya sedikit. "Lebih banyak muatan kelainan sarafnya," katanya kepada Gatra.

Memang, Irawan Mangunatmadja, ahli penyakit saraf anak pada Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, mengatakan bahwa CIPA terjadi karena jumlah selubung saraf tepi penderita kurang. "Akibatnya, kecepatan rangsangan antarsaraf terganggu," katanya. Ketika ada rangsangan sakit, informasi itu tak sampai ke otak. Saraf tepi adalah jaringan saraf yang berada di organ-organ tubuh di luar otak dan sumsum belakang.

Aries Kelana dan Miranda Hutagalung



Penyakit Tanpa Keringat

ANAK Anda mengalami gangguan saraf? Boleh jadi, itu penyakit genetik. Sebab, menurut buku Pediatric Neurology, sebanyak 70% kasus kelainan saraf yang kronis terjadi karena keturunan. Tapi, dari sekian banyak gangguan saraf genetis, congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) termasuk jenis kelainan yang sampai sekarang belum ada terapinya.

CIPA disebut juga penyakit hereditary sensory and autonomic neuropathy tipe empat. Selain tidak sensitif pada rasa sakit, penyakit ini ditandai oleh tidak keluarnya keringat. Dan kadang-kadang, suhu badan meninggi hingga 42 derajat celsius. Pada pasien lain, demam tinggi bisa membuat penderita pingsan dan uring-uringan. Tapi pasien CIPA akan menganggapnya biasa.

Misalnya penyakit radang usus buntu. Pasien tak akan mengerang kesakitan meskipun sampai usus buntunya pecah. Banyak juga orangtua yang tak tahu anaknya mengalami demam. Karena itu pula, sebagian penderita tak berumur panjang. Meski begitu, penderita penyakit ini masih merasakan lapar. Ia juga bisa haus, merasakan bentuk uang logam dan hangatnya pelukan orangtua.

Lantaran kerap menggigiti organ sendiri, banyak dijumpai luka dan infeksi pada jari tangan, lidah, gusi, bibir, dan daging bagian dalam mulut. Untuk mengobatinya, pasien harus dibius, baik lokal maupun total. Tapi, repotnya, anestesi sangat berat risikonya. Jantungnya akan rusak.

Selain mati rasa, rata-rata mental mereka terbelakang, meski ada pula yang normal. IQ-nya 41-78. Sejumlah peneliti pernah mencari jawabannya. Mereka memindai otak penyandang CIPA. Ternyata, beberapa pasien mempunyai otak berukuran kecil. Diduga, ini akibat reseptor faktor pertumbuhan saraf janin tak memadai jumlahnya kala masih dalam kandungan.

Sampai sejauh ini, belum ada terapinya. Anak tersebut akan mengalami kelemahan otot setelah menginjak usia lima tahun. Pada lima tahun pertama, anak itu masih terlihat normal. Tetapi, pada umur berikutnya, akan terjadi kelemahan otot secara bertahap. Penderita pada akhirnya lumpuh. Otot bisa bertahan bila ada reaksi, salah satunya dari rangsangan sakit.

Aries Kelana



KRONIKA
Bahaya Daging Merah

PEMAKAN daging merah memiliki risiko lebih tinggi terkena radang rematik (reumatik arthritis) dibandingkan yang tidak makan itu. Rematik adalah penyakit autoimun, di mana sistem pertahanan tubuh menyerang sendi sehat. Ini termasuk penyakit yang tidak bisa disembuhkan dan bisa menyebabkan lumpuh.

Kesimpulan itu diambil setelah tim peneliti Universitas Manchester, Inggris, melakukan observasi. Selama 10 tahun, mereka mengamati kebiasaan hidup 25.000 pria dan wanita yang ada di European Prospective Investigation of Cancer. Relawan ini diambil contoh darahnya setelah menjalani diet ketat selama seminggu.

Setelah 10 tahun, sebanyak 35 orang terkena radang rematik. Mereka dulunya perokok dan jarang mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin C. Yang paling membedakan adalah kebiasaan mereka dalam mengonsumsi daging merah.

"Komsumsi daging merah dalam jumlah besar dapat mencerminkan faktor risiko peradangan sendi atau sebagai penanda peningkatan risiko berbagai penyakit gaya hidup lain," ujar Alan Silman, peneliti masalah ini, dalam jurnal Arthritis and Rheumatism, seperti dikutip Reuters.

Penyebab Baru Stroke

SELAMA ini, orang mengenal LDL (low-density lipoprotein) kolesterol sebagai penyebab stroke dan penyakit jantung. Tapi Dr. Spencer Proctor dari Universitas Alberta, Kanada, punya teori baru. Menurut dia, stroke dan penyakit jantung disebabkan chylomicron. Ini adalah gumpalan lemak dan kolesterol hasil metabolisme yang masuk aliran darah melalui usus setelah makan. Biasanya, ini terjadi 15 menit setelah suapan makan terakhir.

Nah, chylomicron ternyata bisa terakumulasi dalam pembuluh darah. Cuma, karena proses zat ini sangat cepat, saat pasien diambil sampel darahnya, zat itu tinggal tersisa 3% dari seluruh kolesterol yang ada dalam sampel. Sedangkan jumlah LDL kolesterol bisa mencapai 70%. Para peneliti lalu menganggap LDL sebagai penyebab meningkatnya kolesterol pada penyakit jantung koroner. Meski begitu, peneliti tidak bisa menjelaskan, mengapa 40% orang yang gampang terserang stroke dan serangan jantung memiliki tingkat LDL normal.

Dengan menggunakan fluoresens untuk menandai partikel chylomicron pada kelinci, para peneliti mempelajari formasi dan aliran chylomicron. "Dari situ diketahui bahwa chylomicron membentuk lipoprotein yang lebih kecil dan dapat menumpuk lebih cepat di arteri daripada jenis pembawa kolesterol lain, termasuk LDL," kata Proctor, seperti termuat dalam jurnal Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology.

Bahaya Vitamin E Dosis Tinggi

SELAMA ini, orang mengenal konsumsi vitamin E dapat mencegah penyakit jantung dan kanker. Tapi sebuah studi yang dilakukan Prof. Edgar R. Miller dan rekannya dari Universitas John Hopkins, Amerika Serikat, malah menyebut lain. Dalam American Heart Association's Scientific Session 2004, bulan lalu, mereka menyimpulkan, penggunaan vitamin E dosis tinggi justru berbahaya.

Pendapat ini diambil setelah Miller dan timnya melakukan uji klinik dengan membandingkan konsumsi suplemen vitamin E dengan plasebo, termasuk mempelajari 14 penelitian lain yang berlangsung pada 1993-2004. Tiap relawan diberi vitamin E dengan dosis 15-2.000 IU per hari, dengan rata-rata konsumsi 400 IU per hari.

Hasilnya? "Penambahan dosis vitamin E bisa dihubungkan dengan peningkatan risiko kematian," ujar Miller. Risiko itu mulai ada ketika konsumsi vitamin E mencapai 200 IU per hari. Jika mengonsumsi di atas dosis itu, risiko kematian akan 10% lebih besar. "Padahal, banyak orang minum vitamin E sebanyak 400-800 IU dalam satu kapsul," kata Miller. Meski begitu, mengonsumsi vitamin E dengan dosis di bawah 200 IU per hari memang bermanfaat.

Scan Aman Ibu Hamil

PARA ibu kini tak perlu lagi meragukan keamanan pemindaian ultrasound saat hamil. Para peneliti di University of Western Australia menyimpulkan hal itu setelah melakukan studi sejak 1993. Mereka meneliti 2.700 anak berumur satu, dua, tiga, lima, dan tujuh tahun. Separuh dari anak tadi, ketika masih dalam kandungan, menjalani lima kali pemindaian ultrasound. Sedangkan sisanya hanya menjalani sekali pemindaian sesaat sebelum lahir.

Hasilnya, tidak ada perbedaan ukuran tubuh anak-anak dari dua kelompok itu saat berumur satu tahun ke atas. Demikian juga dengan kemampuan bicara, pemahaman bahasa, perilaku, dan perkembangan sarafnya.

"Pemindaian ultrasound secara berulang mulai usia kehamilan 18 minggu mungkin dihubungkan dengan sedikit efek pertumbuhan janin. Tapi mengikuti dan mengukur pertumbuhan anak-anak itu ternyata hasilnya sama dengan yang mendapat sekali pemindaian," kata John Newman, pemimpin riset, seperti dikutip BBC News.

Amalia K. Mala

Cover GATRA Edisi 05/2005 (GATRA/Imam Sukamto)
 
RUBRIK

Agama
Apa & Siapa
Astakona
Buku
Ekonomi & Bisnis
Esai
Gatrasiana
Hukum
Ilmu & Teknologi
Internasional
Intrik & Meskipun Tetapi
Kesehatan
Kolom
Kriminalitas
Laporan Khusus
Laporan Utama
Lingkungan
Multimedia
Musik
Nasional
Olahraga
Perjalanan
Seni
Serambi
Techie
Televisi
Teropong
 
Created and maintained by Gatra.com